Google DeepMindは、ヒトDNAという極めて複雑な「設計図」をかつてない規模で解読する深層学習モデル、AlphaGenomeを発表した。従来の主要モデルは一度に最大50万塩基までしか解析できなかったが、AlphaGenomeはこのコンテキストウィンドウを2倍の100万塩基へと拡張している。この進化により、ある領域の遺伝子変異が遠く離れた場所にある遺伝子の変化を引き起こす「遠隔相関」の特定が可能となった。これは、希少疾患やがんの原因となる変異を解明する上で、極めて重要な要素である。

大規模な解析能力に加え、このモデルは単一塩基レベルでのピンポイントな予測精度を誇る。32塩基単位でグループ化していた前身のBorzoiとは異なり、AlphaGenomeはゲノム配列内のわずか一文字の「誤字」が、11種類の異なる生物学的プロセスに与える影響を予測できる。これにはタンパク質とDNAの相互作用や、細胞がタンパク質合成前に遺伝情報を編集するRNAスプライシングなどが含まれる。これらの機能を一つのインターフェースに集約したことで、研究者はゲノムの帰結を理解するために複数の専門ツールを使い分ける必要がなくなった。

このモデルの成功の鍵は、アンサンブル蒸留（Ensemble distillation）と呼ばれる手法にある。これは、変異データで学習した複数の「教師」モデルから、単一の「生徒」モデルが合意形成を学ぶプロセスだ。現在は臨床診断よりも基礎的な生物学研究に最適化されている段階だが、AlphaGenomeはDNAの汎用的な表現に向けた大きな一歩を記したと言える。個々のあらゆる遺伝的変異が引き起こす複雑な連鎖反応をAIが予測する未来へ、私たちはまた一つ近づいたのだ。

Google DeepMind（グーグル・ディープマインド）というチームが、人間などの生き物の「設計図（DNA）」を読み解くすごいAI、「AlphaGenome（アルファゲノム）」を発表しました。これまでのAIは一度に50万文字分くらいまでしか読めませんでしたが、このAIはその2倍の「100万文字（コンテキストウィンドウ）」を一気に読み取ることができます。これにより、ある場所の設計図が書き換わったときに、ずっと遠くの場所で何が起きるか（遠隔相関）までわかるようになりました。これは、治しにくい病気（希少疾患）や、がんの原因を見つけるためにとても大切なことです。

このAIは、とても細かいところまで見逃しません。これまでのAIは32文字をまとめて大ざっぱに見ていましたが、AlphaGenomeは「たった1文字の書き間違い（単一塩基レベル）」の影響をピタリと当てることができます。たとえば、体の中でたんぱく質が作られるときの「設計図の編集作業（RNAスプライシング）」など、11種類の複雑な反応（生物学的タスク）をこのAIひとつで予測できるのです。研究者はたくさんの道具を使い分ける必要がなくなり、ひとつの画面（インターフェース）で作業ができるようになりました。

なぜこんなに賢いのでしょうか？ それは、たくさんの「先生AI」が出した答えを、1つの「生徒AI」がまとめて学習する「みんなの知恵をひとつにする技術（アンサンブル蒸留）」を使ったからです。今はまだ研究で使われている段階ですが、これからAIが体の中の複雑な仕組みをすべて予測できるようになる未来へ、また一歩近づきました。